HGMD® Professional - Human Gene Mutation Database

（HGMD Public は、Professional への収載から約2.5年以上経過した古いデータのみのご利用になります。HGMD Professional で、最新の情報をご利用ください） HGMD Professional の Benefits (PDF)

Human Gene Mutation Database (HGMD®) は、生殖細胞におけるヒト遺伝病の原因または関連遺伝子変異の情報を網羅的に収載する事実上唯一のデータベースで、極めて人気の高い製品です。開発者のCardiff 大学のグループは、当初、ヒト遺伝子の変異機構解明の目的で HGMD® を 構築しましたが、現在、HGMD® は、ヒト遺伝子変異に関して最新かつ網羅的な情報を収載しているために、非常に広範な目的で使用されています。

HGMD データの特徴

• 文献報告された遺伝病の原因となる変異情報と、遺伝病に関連する機能的ポリモルフィズム情報を網羅的に収載
• 高品質で豊富な情報量により、大学等の研究機関、病院または企業の枠を超え利用される最も網羅的な遺伝子異変データベース
• 収載する変異の種類は：
  翻訳領域内の1 塩基置換（ミスセンス、ナンセンス変異）
  転写やスプライシングの異常に関連する変異
  小規模な欠失または挿入変異
  反復配列の増幅、大規模な欠失、挿入、重複、複雑な遺伝子の再編成（組み換え）
• 個々の遺伝子別に突然変異データを簡単に取得可能

HGMD® を用いれば、 同定した遺伝子変異が新規であるのか否か、簡単に検索できます。 遺伝子単位で、現在までに報告された遺伝病関連の全変異情報が簡単に取得でき、機能的で使用しやすいデータベースです。年4回のアップデートの関係上、変異情報の収載がやや遅れることがありますが、正確性と最新性には、定評があります。

さらに、特定の変異が疾患の発症に直接かかわるか否かを調べる目的で、ある特定の場所の特定のタイプの変異の例を検索することができます（HGMD® の Advanced Search の結果の例をご覧いただけます）。

HGMD® には、変異の性質、場所、配列的背景 (sequence context) 等の情報が収載され、それらの情報を、遺伝子名・遺伝子シンボル・染色体上の位置・報告論文等別にご利用になれます。

phenotype、構造、遺伝子マッピング等に関する周辺情報は、OMIM, Entre Gene, the Human Gene Nomenclature Cometee 等の外部リンクとの接続で、ご利用可能です。また弊社 BKL データベースには、HGMD® Professional へのリンクが張られて、大変便利です。BKL と HGMD Professional とのシナジーを体験してください。