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HGMD® Professional
ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を
網羅的に収載する唯一のデータベース
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Human Gene Mutation Database (HGMD®) は、
生殖細胞におけるヒト遺伝病の原因または関連遺伝子変異の情報を網羅的に収載する事実上唯一のデータベースで、極めて人気の高い製品です。
開発者の Cardiff 大学のグループは、当初、ヒト遺伝子の変異機構解明の目的で HGMD® を 構築しましたが、
現在、HGMD® は、ヒト遺伝子変異に関して最新かつ網羅的な情報を収載しているために、
非常に広範な目的で使用されています。
- 文献報告された遺伝病の原因となる変異情報と、遺伝病に関連する機能的ポリモルフィズム情報を網羅的に収載
- 高品質で豊富な情報量により、大学等の研究機関、病院または企業の枠を超え利用される最も網羅的な遺伝子異変データベース
- 収載する変異の種類：
・翻訳領域内の1 塩基置換（ミスセンス、ナンセンス変異）
・転写やスプライシングの異常に関連する変異
・小規模な欠失または挿入変異
・反復配列の増幅、大規模な欠失、挿入、重複、複雑な遺 伝子の再編成（組み換え）
- 個々の遺伝子別に突然変異データを簡単に取得可能
HGMD® を用いれば、同定した遺伝子変異が新規であるのか否か、簡単に検索が可能です。
遺伝子単位で、現在までに報告された遺伝病関連の全変異情報が取得でき、機能的で使用しやすいデータベースです。
年4回のアップデートで、正確性と最新性には、定評があります。
さらに、特定の変異が疾患の発症に直接かかわるか否かを調べる目的で、
ある特定の場所の特定のタイプの変異の例を検索することができます（HGMD® の Advanced Search の結果例をご覧いただけます）。
HGMD® には、変異の性質、場所、配列的背景 (sequence context) 等の情報が収載され、それらの情報を、遺伝子名・遺伝子シンボル・染色体上の位置・報告論文等別にご利用になれます。
phenotype、構造、遺伝子マッピング等に関する周辺情報は、OMIM, Entre Gene, the Human Gene Nomenclature Cometee 等の外部リンクとの接続で、ご利用可能です。
BIOBASEの他のデータベースとHGMD ® Professionalはリンクが張られており、大変便利なシナジー効果があります。
▲top
Public 版 HGMD は、Professional 版への収載から、3年近く経過した古い変異情報のみの利用が可能で、大学等の非営利団体向けに無料提供されています。
多くの研究成果が洪水のように発表されている今日、3年近く前の古い変異データのみのご利用では、研究を進める上で大きなリスクになります。
最新の変異情報や洗練された検索機能を備えたHGMD® Professional は、効率的にご利用者の研究をサポートします。
是非、世界的にもユニークで信頼性の高い本データベースをご利用ください。
Professional版とPublic版の比較はこちらを参照ください >> Professional版/Public版比較表
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HGMD 2010.4 |
| Mutation type |
Number of Entries |
| Micro Lesions: |
| Missense/Nonsense |
60,489 |
| Splicing |
10,210 |
| Regulatory |
1,909 |
| Small Deletions |
17,040 |
| Small Insertions |
7,034 |
| Small Indels |
1,601 |
| Gross Lesions: |
| Repeat Variations |
336 |
| Gross Insertions/Duplication |
1,454 |
| Complex Rearrangements |
1,035 |
| Gross Deletions |
6,938 |
| Total |
108,046 |
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ExPlainTM
HGMD® Professional